Family Blog

Keluarga Bahagia

Penyakit Genetik: Incontinentia Pigmenti

Kasus ini memang jarang terjadi. Namun tetap perlu diwaspadai. Begitu lahir, kulit bayi dengan incontinentia pigmenti melepuh bak tersiram air panas. Kulit yang melepuh bisa tampak di kepala, tangan, kaki dan sedikit di wajah.

Pertama kali incotinentia pigmenti dikemukakan oleh Garrord pada tahun 1906. Deskripsi penyakit ini secara lengkap telah dipublikasikan oleh Bloch-Sulzberger Syndrome. Dikenal pula dengan sebutan Bloch Siemens Incontinentia Pigmenti, Melanoblastosis Cutis Linearis atau Pigmented Dermatosis. Apa pun nama atau istilahnya, yang pasti semua itu menggambarkan kondisi penyakit yang sama yaitu incontinentia pigmenti (IP).

Gangguan yang nyata terjadi di bagian kulit dan dapat disertai kelainan di rambut, gigi serta kuku. Beberapa pasien di antaranya menunjukkan gangguan di susunan saraf pusat.

Kulit

Kelainan kulit pada IP dibedakan dalam 4 tahapan,

  1. Berupa erythematous plaques dan vesicular. Tampak bercak kemerahan dengan lenting-lenting tersusun linear. Umumnya muncul di punggung kaki dan tangan begitu anak lahir. Meski begitu, gejala ini bisa juga terjadi di bagian tubuh yang lain. Pada fase ini kelainan dapat menyerupai herpes, impetigo atau penyakit kulit berlepuh lainnya. Adanya riwayat IP dalam keluarga tentunya akan memudahkan diagnosis.
  2. Tahap Verukosa/verrucous phase, yaitu kelainan kulit yang menyerupai kutil. Umumnya muncul  pada usia kurang lebih 6 minggu. Gangguan yang menyerang terutama pada lengan dan tungkai ini mungkin saja muncul begitu si kecil lahir. Bila ini terjadi berarti tahap vesicular terjadi selagi janin masih dalam kandungan.
  3. Hyperpigmented plaques, merupakan gejala yang paling karakteristik. Pada fase ini kulit tampak bercak gelap dengan pola seperti melingkar. Muncul ketika anak berusia kurang 12-26 minggu.
  4. Atrophic Phase, berupa seperti bekas luka

Gigi

Berdasarkan literatur, pasien IP dapat mengalami kelainan gigi. Sering terjadi keterlambatan tumbuh atau beberapa gigi tanggal. Gigi yang tumbuh berbentuk kerucut atau meruncing, sementara lapisan emailnya normal. Beberapa pasien bahkan mengalami masalah gigi yang cukup serius. Untuk hal ini, pasien dapat menjalani terapi ortodonti ataupun prostodonti.

Kuku

Kuku jari tangan maupun kaki dapat mengalami gangguan. Kuku penderita IP umumnya jadi lunak, bergelombang, menebal ataupun “berlubang”. Dari mayoritas kasus biasanya tak hanya satu atau dua kuku yang mengalami masalah, melainkan sekaligus kuku jari tangan dan kaki.

Rambut

Sebagian pasien IP mengalami gangguan / kelainan pada rambut, yang umumnya terjadi adalah kebotakan alias tidak memiliki rambut. Warna rambut normal, namun bila diraba akan terasan kasar, kaku dan “tak bercahaya”.

Mata

Lebih dari 90% pasien IP memiliki daya penglihatan yang normal. Meski tergolong sedikit, ada juga yang mengalami masalah seperti rabun dekat atau jauh. Masalah lainnya adalah kelainan pada pembuluh darah di dalam mata atau retina, biasanya terjadi sebelum pasien berusia 5 tahun. Gangguan pembuluh darah di mata yang tidak normal ini dapat menyebabkan kebutaan. Akan tetapi bila dideteksi  dan diterapi libih dini tentu masih bisa ditangani. Lantaran itu, bila  didiagnosis mengalami IP sebaiknya juga terus dipantau oleh dokter mata pada tahun-tahun pertama. Bekonsultasilah secara intensif dengan dokter mata anak, khususnya yang ahli tentang retina sangat dianjurkan. Setidaknya 3-4 kali pada tahun pertama, kemudian dilanjutkan terus setiap 6 bulan sampai usia 4 tahun. Kelainan lain yang mungkin terjadi namun tergolong langka adalah mata kecil (microphthalmos), katarak, dan degeneratif optik saraf mata (optik mata mengalami athropis).

Susunan Saraf

Kelainan susunan saraf di antaranya menimbulkan retardasi mental, ukuran kepala kecil dan sebagainya. Untungnya, frekuensi kejadian ini sedikit. Ada laporan yang menyebutkan, kejadian retardasi mental hanya sekitar 3% dari seluruh pasien IP.

Untuk mendiagnosis atau mencari gen yang “bertanggung jawab” atas terjadinya IP, dilakukan pemeriksaan atau pengujian molekuler. Awalnya memang dilakukan diagnosis klinis. Misalnya, dari bercak yang muncul saat bayi baru lahir. Namun, bila bercak tersebut samar mungkin yang terpenting adalah pemantauan perkembangan anak, khususnya keterlibatan saraf. Upaya lainnya adalah melakukan pemeriksaan menyeluruh atau komprenhensif terhadap gigi, apakah abnormal, apakah terjadi kelainan di bagian mata dsb.

Dalam hal ini, dokter kulit berperan penting untuk menegakkan diagnosis. Selain itu, memberikan pengobatan pada tiap fase, khususnya fase vesikuler, karena dikhawatirkan terjadi infeksi. Umumnya obat yang diberikan berupa krim atau salep. Lama-kelamaan bercak-bercak hitam itu berangsur pudar seiring dengan perkembangan usia penderita IP.

Desember 4, 2009 - Posted by | Kesehatan

4 Komentar »

  1. Yth. dokter..saya mau tanya bagaimana cara mengobatinya secara dini melalui makanan ataupun dengan terapi obat2an dan apakah sama dengan penyakit kelainan gen karena pernikahan yang masih sedarah=sepupuan ( orang batak bilangnya pernikahan “pariban” )..kondisi anak umur 2,7 tahun dan 1 tahun,mata dan organ lainnya tidak apa2 tp hanya kulit aja yang terluka.mohon jawabannya..trims.GBU
    (Memang kalo perkawinan sedarah di daerah manapun ada mitos seperti itu, tapi kasus tersebut tidak 100% benar. Coba cari tahu, makanan apa yang membuat alergi pada kulit sehingga membuat luka. Kalo bisa periksakan lebih lanjut ke dokter untuk penanganan yang tepat dalam melihat secara fisik terlebih dahulu)

    Komentar oleh olan sitorus | April 21, 2010 | Balas

  2. Yth dokter….., Saya mau nanya, saya punya anak perempuan, Sekarang ini anak saya sudah berumur 1 tahun 3 bulan, sejak usia 5 bulan di sekitar tangan, perut, kaki pipi dan kuping anak saya merah-merah dan gatal-gatal sering garuk-garuk. Saya melihat kasian banget karena anak saya sering terganggu tidur karena gatal-gatal dok. Pipinya merah-merah. Dan kuping nya seperti bengkak gitu dok. Kata dokter yang sekarang bilang anak saya karena genetika. Saya sudah bawakan ke dokter spesialis kulit dok. Karena saya takut anak saya ketergantungan obat jadinya belakangan ini saya oles kan kunir. Saat ini berwarna hitam dok dan sering di garuk-garuk. Sebenarnya anak saya sakit apa dok??? Apa yang harus saya lakukan dok. Mohon jawabannya dok.Tks

    Komentar oleh Resnawaty | November 16, 2010 | Balas

  3. yth bpk dokter….saya minta saran,bagaimana cara mengobati penyakit ini?.saya tgu blsn dr dokter.trmksh

    Komentar oleh welly | Januari 18, 2011 | Balas

  4. Yth dokter..anak saya jg kena IP..seluruh badannya hampir bernoda hitam menikuti garis kulitnya. Maaf seperti batik gitu, kepalanya jg banyak pitaknya sehingga rambutnya blm tumbuh. Di usia skrg mau 1thn juga giginya blm ada tanda2 tumbuh. Apakah IP dapat disembuhkan? Atau dapat dicegah untuk keturunan berikutnya baik anak saya berikutnya atau cucu saya dr anak perempuan saya yg terkena IP ini? Trimakasih

    Komentar oleh erika | Oktober 19, 2016 | Balas


Tinggalkan Balasan

Isikan data di bawah atau klik salah satu ikon untuk log in:

Logo WordPress.com

You are commenting using your WordPress.com account. Logout / Ubah )

Gambar Twitter

You are commenting using your Twitter account. Logout / Ubah )

Foto Facebook

You are commenting using your Facebook account. Logout / Ubah )

Foto Google+

You are commenting using your Google+ account. Logout / Ubah )

Connecting to %s

%d blogger menyukai ini: